Anticiparse a la enfermedad genética

enfermedad_genetica30/05/2016

El test de compatibilidad genética y el diagnóstico genético preimplantacional logran, en la Unidad de Reproducción Asistida Nisa Ginemed, frenar la transmisión de enfermedades genéticas al futuro bebé.

Hace cuatro años, Mar y Gonzalo acudían a la Unidad de Eco Maternofetal del Hospital Nisa 9 de Octubre para realizar la ecografía de la semana veinte de gestación de su primer bebé: Germán. La ilusión del momento se vio empañada cuando en las imágenes ecográficas de Germán se observó ecogenicidad en las asas intestinales que, unido a signos de inflamación en los riñones, dispararon las alarmas y activaron el protocolo ante este tipo de hallazgos: se debía descartar la posibilidad de que el pequeño pudiera sufrir fibrosis quística; Mar y Gonzalo se tenían que someter a un estudio genético de la enfermedad.

Según prescripción médica se sometieron a una primera prueba que analizaba mutaciones frecuentes del gen CFTR en población española con el objetivo de poder desvelar si eran portadores recesivos de la enfermedad. Esta información es determinante para conocer las posibilidades de que el pequeño desarrollase la enfermedad. Pero los resultados no fueron concluyentes ni para confirmarlo ni para descartarlo.

Con el tiempo corriendo en contra, la situación llevó a un segundo paso: decidir si esperar sin saber y realizar únicamente controles ecográficos periódicos hasta el nacimiento de Germán o intentar saberlo antes y someter a Mar a una amniocentesis que permitiera realizarle directamente a Germán un estudio prenatal de fibrosis quística mediante la secuenciación completa del gen. Era entonces la semana 24 de gestación.

Los resultados mantuvieron la incógnita. Y la angustia: el pequeño era portador recesivo de una mutación asociada a la enfermedad, igual que su madre. Además presentaba otras dos alteraciones genéticas, lo que hacía imposible confirmar o descartar nada sin conocer la secuenciación completa del gen CFTR de Mar y Gonzalo. Y a dicha prueba se sometieron los dos en la semana 28 de gestación y por fin, en la semana 34, con los resultados de este análisis, pudieron concluir que el bebé, portador recesivo de la enfermedad, no la desarrollaría.

Para entonces corría el mes de abril; Germán nació el diez de mayo. Fueron cuatro meses de incertidumbre, ansiedad y angustia. Hoy, sin embargo, existen estudios genéticos avanzados, previos al embarazo, capaces de proporcionar información suficiente para evitar la transmisión de cientos de enfermedades genéticas con un simple análisis de sangre. Sometiéndose a ellos Mar y Gonzalo se hubieran ahorrado su padecimiento.

Y para Germán, conociendo ya su condición de portador de la mutación del gen asociada a fibrosis quística, será más que recomendable que previamente a tener descendencia se someta a estos estudios junto a su pareja.

GENOMA HUMANO

En 2003, el proyecto Genoma Humano descifró el mapa genético de las personas. Desde entonces, no sólo es posible diagnosticar y prevenir alteraciones genéticas; también tratar enfermedades de una manera personalizada, basando los tratamientos en los genes de cada individuo. En reproducción asistida, el avance ha permitido desarrollar técnicas relacionadas con la prevención de enfermedades genéticas. En la Unidad de Reproducción Asistida Nisa Ginemed se trabaja con el test de Compatibilidad Genética y con el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

ANTES DEL EMBARAZO

Conocido también como Matching Genético, el test de Compatibilidad Genética permite comprobar (antes de que se produzca el embarazo) que ambos progenitores no son portadores de la misma enfermedad genética, y que por tanto, no van a trasmitirla a sus hijos. “Aunque consiste en un análisis de sangre, y el coste es muy asumible por los pacientes, aún no se tiene en cuenta como lo que realmente es: un importante avance en la prevención de enfermedades genéticas”, se lamenta Mónica Dorado, bióloga embrióloga en el laboratorio de genética de Ginemed. La razón de que aún no esté extendida obedece a que, cuando hay antecedentes familiares o se presenta sintomatología, hay consciencia de querer evitar transmitir una enfermedad genética.

Sin embargo, ser portador no tiene consecuencias en la salud, “todos podemos ser portadores de alguna enfermedad genética aunque no tengamos síntomas, ni antecedentes familiares”. Pero si la casualidad quiere que el otro miembro de la pareja tuviese alterado el mismo gen, es decir, que ambos fuesen portadores de la misma enfermedad genética, existiría un riesgo de que los hijos padezcan la patología. “Y ese riesgo, es el que evitamos conociendo esta información”, aclara Mónica Dorado

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