Diagnóstico prenatal: información crucial ante el riesgo de patologías congénitas

01/11/2006

El desarrollo en los últimos años de técnicas cada vez más exactas y a la vez menos agresivas ha permitido una mejora notable en los resultados del diagnóstico prenatal. La Unidad de Laboratorio del Hospital Nisa Virgen del Consuelo ofrece a las parejas que lo deseen las técnicas más vanguardistas en la elaboración de un completo diagnóstico prenatal.

El diagnóstico prenatal detecta anomalías congénitas antes del parto.

El diagnóstico prenatal detecta anomalías congénitas antes del parto.

Ansiedad, dudas, sentimiento de culpa… las personas enfermas o portadoras de alguna enfermedad congénita tienen a menudo que afrontar situaciones de elevada tensión ante un posible embarazo. En estos casos, el diagnóstico prenatal es de vital importancia para desechar actitudes alarmistas infundadas o, en el caso de confirmarse el riesgo en la transmisión de la enfermedad, marcar el camino menos traumático.

Por otra parte, los nuevos hábitos de vida, el aumento en la edad de la maternidad o el reducido número de hijos por pareja ha elevado también los casos de trastornos congénitos que no arrastran tras de sí una larga cadena de transmisión.

INFORMACIÓN

Los defectos congénitos afectan aproximadamente al 3% de los recién nacidos; es la segunda causa de mortalidad y morbilidad infantil en los países desarrollados.

La Unidad de Laboratorio del Hospital Nisa Virgen del Consuelo ofrece un servicio de diagnóstico genético prenatal que proporciona, a las parejas que esperan un hijo o están planificando tenerlo, toda la información y recursos disponibles para adoptar las medidas, preventivas o diagnósticas, más adecuadas para la prevención de los defectos congénitos.

¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO PRENATAL?

El diagnóstico prenatal es el conjunto de acciones clínicas (estudios y análisis) que tienen como fin diagnosticar antes del parto cualquier anomalía congénita.

El primer paso para la prevención consiste en identificar cuáles son los embarazos con riesgo. Para ello, el ginecólogo, o bien un profesional médico a través de una consulta de consejo genético prenatal, determinarán unos marcadores que permitan cuantificarán el potencial riesgo del embarazo atendiendo a una serie de marcadores. Estos marcadores se clasifican en:

  • clínicos: edad materna superior a los 35 años, antecedentes de enfermedad hereditaria o alteración cromosómica, abortos de repetición, consanguinidad, exposición a teratógenos, radiación o agentes infecciosos, etc.
  • bioquímicos: screening del primer trimestre (hCG libre y PAPP-A) entre las semanas 9 y 12, triple screening (AFP, hCG y nE3) entre las semanas 15 y 17 de gestación, test integrado (screening del primer trimestre + triple screening).
  • ecográficos: translucencia nucal (NT), somatometría, cardiopatía, hiperecogenicidad, etc.

¿CUÁNDO SE REALIZA?

La evaluación conjunta de uno o varios de estos marcadores permitirá establecer un riesgo. Por ejemplo, se recomienda aplicar en todos los embarazos un test estadístico que combina la edad materna, triple screening y translucencia nucal para determinar el riesgo poblacional de malformaciones congénitas. El Diagnóstico genético prenatal está indicado siempre y cuando exista un riesgo elevado de presencia de alguna anomalía congénita o de transmisión de una alteración cromosómica o una enfermedad genética. El Diagnóstico genético prenatal también está indicado cuando se detectan evidencias ecográficas compatibles con una enfermedad genética, sobre todo tras la ecografía de alta resolución realizada durante la semana 20 de gestación.

¿CÓMO SE REALIZA?

Para realizar un Diagnóstico genético prenatal hay que disponer de una muestra fetal sobre la que se realizará el estudio. Para ello es necesario la utilización de técnicas invasivas que pueden suponer un riesgo para el embarazo.

Las técnicas invasivas consisten en la toma de una muestra de células fetales, normalmente procedentes del líquido amniótico que rodea al feto o de las vellosidades coriales de la placenta. Estas técnicas suponen un riesgo para el embarazo. Por tanto, la realización de una técnica invasiva está recomendada cuando el riesgo estimado de malformación congénita o de transmisión de una enfermedad hereditaria sea superior al riesgo de pérdida fetal de la técnica utilizada. En cualquier caso este riesgo debe ser superior al 1/100-1/200.

Las técnicas invasivas más utilizadas son:

  • Coriocentesis o biopsia corial: Es la técnica más precoz, aunque también la de mayor riesgo. Se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestación
  • Amniocentesis o extracción de líquido amniótico: Es la técnica más utilizada debido a su bajo riesgo y máxima fiabilidad diagnóstica. Se realiza entre las semanas 15 y 20 de gestación
  • Funiculocentesis o extracción de sangre fetal: Debido a su dificultad técnica solo suele utilizarse para diagnósticos específicos entre las semanas 18 y 20.

INDICACIONES

El Diagnóstico genético prenatal de enfermedades hereditarias está indicado en los siguientes casos:

  • Antecedentes familiares con diagnóstico clínico de enfermedad genética.
  • Padre o madre portador, o hijo anterior afectado (por ejemplo, X frágil, distrofia muscular de Duchenne/Becker, distrofia miotónica, atrofia muscular espinal, etc.).
  • Sospecha clínica de enfermedad hereditaria por evidencias ecográficas (por ejemplo, fibrosis quística, microdeleción 22q11, acondroplasia, etc.).

El miedo que genera la incertidumbre de tener un bebé que sufra una determinada enfermedad congénita puede sin duda condicionar sobremanera la decisión de los padres. En este sentido, el Diagnóstico genético prenatal ayuda a tomar uno u otro camino con el respaldo que supone una información detallada de la situación.