El 80% de las personas con el síndrome de X frágil no sabe que lo padece

20/2/2019

El síndrome X frágil (SXF) afecta a hombres y mujeres, y pese a ser la primera causa de discapacidad mental hereditaria aún no es suficientemente conocido, tanto para la población en general como entre colectivos profesionales. La Fundación Vithas Nisa acoge el 22 de febrero una jornada en el Hospital Vithas Nisa 9 de Octubre sobre esta enfermedad poco frecuente, no diagnosticada en el 80% de los casos.

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético que se debe a la mutación de un gen y está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. La Asociación de Síndrome de X Frágil de la Comunidad Valenciana, conjuntamente con la Federación Española de Enfermedades Raras, ha organizado en el Hospital Vithas Nisa 9 de Octubre de Valencia una jornada para dar a conocer esta patología entre la población y concienciar a la sociedad, especialmente a educadores y profesionales de la salud, sobre la importancia del diagnóstico y la estimulación precoces, así como la necesidad de mejora del tratamiento y seguimiento.

Además es muy importante respaldar toda acción que sirva de apoyo a las familias, de ahí que desde Vithas hayamos querido prestar toda nuestra colaboración en la celebración de esta jornada”, ha señalado Mar Álvarez, gerente de la Fundación Vithas Nisa.

La sesión contará con la presencia de destacados profesionales procedentes de diferentes hospitales españoles que abordarán, desde perspectivas y experiencias diversas, los aspectos relacionados con esta patología. Se expondrán también las últimas novedades en el tratamiento del SXF.

Señales de SXF

Hay personas portadoras que tienen solamente una alteración leve del gen y no tienen síntomas de X frágil. Sin embargo, al pasar a su descendencia la alteración aumenta de tamaño y pueden tener síntomas severos como:

  • Problemas de aprendizaje, que puede ser leve y llegar hasta la discapacidad intelectual grave.
  • Problemas emocionales y de relación social con los demás.
  • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos.
  • Hiperactividad y déficit de atención.

Importancia de diagnóstico precoz

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta; también con fármacos. “Obtener un diagnóstico precoz que permita empezar un tratamiento cuanto antes es fundamental”, asegura la Dra. Yolanda De Diego Otero, doctora en Biología Molecular y Celular e investigadora en el Hospital Regional Universitario integrado en el instituto acreditado IBIMA de Málaga. Según la doctor Francisco Martínez que también participa en las Jornadas, “se puede estimar que el 70-80% de los casos de SXF no están diagnosticados aún por lo que como genetista molecular queda mucho trabajo por hacer”. La sintomatología tan variable del SXF lleva en ocasiones a confundirlo con otros síndromes o con trastornos del síndrome del espectro autista, dificultando así un diagnóstico certero que facilite su abordaje.

Atención al paciente con SXF.

Teresa Ferreros Navarro es madre de Rafael. Rafa tiene SXF. Teresa es, también, vocal de la Asociación de Síndrome X Frágil de la Comunitat Valenciana y de la Federación Española del Síndrome X Frágil. Teresa y su familia son pacientes habituales del Hospital Vithas Nisa 9 de Octubre. “Existe mucho desconocimiento respecto a la enfermedad, y eso se nota cuando acudes con un niño/a con SXF al pediatra o a cualquier otro profesional médico”. En esos momentos, lo que más agradece, afirma Teresa, es la empatía y la humanidad del médico.

secciones: salud mental