Método no invasivo para la detección de trisomías

01/04/2013

Los Hospitales Nisa ofrecen a las pacientes embarazadas la posibilidad de conocer el riesgo de que su bebé padezca una trisonomía -entre ellas el Síndrome de Down- mediante el análisis de una muestra de sangre. Se trata de una prueba no invasiva, sin riesgo alguno ni para la madre ni para el feto.

Diagnóstico. La detección detrisomías forma parte de las pruebas de diagnóstico prenatal.

Diagnóstico. La detección detrisomías forma parte de las pruebas de diagnóstico prenatal.

La muestra de sangre extraída a la madre sirve para analizar el ADN libre de ella y del feto y medir la cantidad relativa de cromosomas. Se puede realizar desde la semana diez de gestación y su sensibilidad supera el 99% para el cribado de la trisomía 21 o síndrome de Down.

DIAGNÓSTICO SEGURO

La trisomía es una anomalía cromosómica debida a la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales.

En ocasiones, surge en la embarazada la duda de si someterse a las pruebas diagnósticas convencionales capaces de detectar trisomías ya que éstas encierran ciertos riesgos, entre ellos, la pérdida del bebé.

La posibilidad de hacer una primera aproximación mediante una muestra de sangre restringe la realización de pruebas más invasivas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriales a los casos en los que el estudio sanguíneo desvela un riesgo alto.